علائم و درمان تالاسمی

تالاسمی چیست ؟

تالاسمی نام یک گروه از اختلالات خونی ارثی است. اگر تالاسمی داشته باشید، بدن گلبول‌های قرمز کمتری برای خون می‌سازد و هموگلوبین آن کمتر از حد نرمال است. هموگلوبین یک پروتئین غنی از آهن است که در گلبول‌های قرمز خون وجود دارد. وجود این پروتئین باعث می‌شود که گلبول‌های قرمز بتوانند اکسیژن را از شش‌ها به سمت سایر قسمت‌های بدن حمل کنند. کمبود هموگلوبین گلبول‌های قرمز خون را کم خونی می‌نامند. کم خونی باعث می‌شود که بدن نتواند اکسیژن کافی از شش‌ها دریافت کرده و آن را به سایر دستگاه ها یا اندام‌ها برساند. علائم تالاسمی در ظاهر فرد مشخص می شود اما بیماری تالاسمی تنها با آزمایش خون تایید می شود.

اگر فرد مشکوک به تالاسمی در منزل خود دارید، نیازی نیست به مراکز درمانی مراجعه کنید که در معرض عفونت های بیمارستانی قرار بگیرید و یادر ترافیک های شهر و صف نوبت بیمار معطل شوید. شما می توانید با مرکز خدمات درمان در منزل همراز تماس بگیرید و تمامی این خدمات مانند ویزیت پزشک متخصص در منزل و نمونه گیری خون در منزل را در کوتاه ترین زمان ممکن در اقصا نقاط تهران و کرج دریافت نمایید. برای ثبت درخواست خود تماس بگیرید. ۰۲۱۲۲۶۸۹۳۹۸ – ۰۹۱۲۳۰۳۹۳۱۶

علائم تالاسمی چیست؟

علائم تالاسمی بستگی به نوع تالاسمی و شدت آنمی حاصل از آن دارد. برخی افراد هیچ علائمی نداشته یا علائم خفیفی را تجربه می‌کنند. سایر افراد دارای علائم متوسط تا شدید هستند. علائم تالاسمی یک یا چند مورد از موارد ذیل هستند:

• رنگ پریدگی
• خستگی، کمبود انرژی، ضعف ماهیچه‌ها
• سرگیجه یا کوتاه شدن تنفس
• کم اشتهایی
• ادرار تیره رنگ
• یرقان (زرد شدن پوست یا سفیدی چشم)
• در کودکان، رشد کند یا بلوغ دیررس
• بدشکلی استخوان‌های صورت
• ورم شکم

علائم این بیماری در کودکانی که با تالاسمی به دنیا می‌آیند، یا از همان ابتدا مشخص است یا بعدها ظاهر می‌شوند. اغلب علائم طی دو سال اول زندگی مشخص می‌شوند. اگر رشد کودک شما کند است، علت را بررسی کنید شاید به تالاسمی مبتلا باشد. اگر تالاسمی درمان نشود منجر به نارسایی قلبی و عفونت می‌گردد.

علت تالاسمی چیست؟

زمانی که ژن جهش یافته تالاسمی را از یک یا هر دو والد به ارث ببرید، این عارضه در شما ایجاد می‌شود. این ژن‌های جهش یافته باعث می‌شوند گلبول‌های قرمز بیش از حد نرمال تخریب شوند و نیز بدن هموگلوبین کمتری تولید کند.

نوع تالاسمی بستگی به نوع ژن یا تعداد ژن‌های جهش یافته‌ای دارد که از والدین به ارث می‌رسد. دو نوع تالاسمی اصلی وجود دارند: تالاسمی آلفا و تالاسمی بتا. نام آن‌ها از پروتئین‌های آلفا گلوبین و بتا گلوبین گرفته شده است که ساختار هموگلوبین طبیعی را تشکیل می‌دهند.

• تالاسمی آلفا: این نوع تالاسمی شامل 4 ژن است (2 ژن از مادر و 2 ژن از پدر گرفته می‌شود). اگر فقط 1 ژن را به ارث ببرید هیچ علامتی از تالاسمی نخواهید داشت اما می‌توانید این ژن را به فرزند خود منتقل کنید (در این صورت فرد حامل ژن نامیده می‌شود). اگر شما 2 ژن جهش یافته را به ارث ببرید، علائم خفیف خواهند بود. اگر 3 ژن را به ارث ببرید، علائم متوسط تا شدید خواهند بود. نوزادی که 4 ژن را به ارث برده باشد، به شدت بیمار است و احتمالاً مدت طولانی پس از تولد زنده نخواهد ماند.
• تالاسمی بتا: این نوع تالاسمی شامل 2 ژن است (1 ژن از مادر و 1 ژن از پدر به ارث می‌رسد). اگر فقط 1 ژن جهش یافته را به ارث برده باشید، علائم تالاسمی خفیف هستند. اگر 2 ژن جهش یافته را به ارث برده باشید، علائم متوسط تا شدید خواهند بودند و معمولاً این علائم در 2 سال اول زندگی بروز می‌کنند.

چه کسانی در خطر ابتلا قرار دارند؟

اگر این بیماری در سابقه خانوادگی شما وجود داشته باشد، شما نیز در خطر ابتلاء قرار دارید. شیوع این بیماری در زنان و مردان یکسان است. برخی نژادهای خاص بیشتر در معرض خطر ابتلاء به این بیماری قرار دارند:

• تالاسمی آلفا اغلب در افرادی از نژادهای ساکن در جنوب شرق آسیا، هندوستان، چین و فیلیپین بیشتر دیده می‌شود.
• تالاسمی بتا اکثراً در افرادی از نژادهای ساکن در نواحی مدیترانه (یونان، ایتالیا و خاور میانه)، آسیا یا آفریقا بیشتر دیده می‌شود.

تالاسمی را چگونه تشخیص می‌دهند؟

اگر پزشک به تالاسمی مشکوک شود، ابتدا یک سری معاینات فیزیکی انجام داده و در مورد سابقه پزشکی فرد و خانواده پرس و جو می‌کند. تأیید تالاسمی فقط با انجام آزمایش خون میسر است. پزشک باید چندین نوع آزمایش خون انجام دهد تا تالاسمی را تأیید کند. در برخی از این تست‌ها تعداد یا سایز گلبول‌های قرمز خون را اندازه گیری می‌کنند، در برخی دیگر سطح آهن خون را می‌سنجند. همچنین باید میزان هموگلوبین در گلبول‌های قرمز اندازه گیری شود. انجام تست DNA به پزشک کمک می‌کند تا ژن‌های کم شده یا آسیب دیده را مشخص کند.

درمان تالاسمی

درمان تالاسمی بستگی به نوع و شدت علائم دارد. اگر علائمی در شما دیده نشود یا این علائم بسیار خفیف باشند، احتمالاً به درمان نیاز نداشته یا درمان‌های مختصری انجام می‌شود.

درمان علائم متوسط تا شدید تالاسمی معمولاً با تزریق منظم خون و مصرف مکمل‌های فولات انجام می‌شود. فولات (که به آن فولیک اسید هم می‌گویند) به بدن کمک می‌کند تا گلبول‌های سالمی برای خون بسازد. گاهی اوقات تالاسمی آلفا را با کم خونی فقر آهن اشتباه می‌کنند بنابراین مکمل‌های آهن را برای درمان تجویز می‌کنند اما مکمل آهن هیچ تأثیری بر تالاسمی ندارد.

تزریق خون مکرر باعث می‌گردد آهن زیادی در خون جمع ‌شود. در این صورت باید درمان لازم برای خروج آهن اضافی از بدن انجام شود. اگر تزریق خون انجام می‌دهید باید مصرف مکمل آهن را قطع کنید.

در اغلب مواردی که علائم بسیار شدید هستند، پیوند مغز استخوان یا سلول‌های بنیادی می‌تواند موثر باشد تا سلول‌های آسیب دیده با سلول‌های سالم از فرد اهدا کننده جایگزین شوند (فرد اهدا کننده معمولاً یکی از افراد خانواده مثل خواهر یا برادر است).

چگونه می‌توان با شرائط تالاسمی کنار آمد؟

شما نمی‌توانید مانع به ارث بردن تالاسمی شوید اما می‌توانید این بیماری را مدیریت کرده و زندگی با بهترین کیفیت ممکنه را داشته باشید. برخی کارهای موثر عبارتند از:

• از برنامه درمانی با دقت پیروی کنید. تزریق خون را مطابق با دوره‌هایی که پزشک توصیه کرده است انجام دهید. داروهای مورد نظر برای تنظیم آهن خون و یا مکمل‌های فولیک اسید را به موقع مصرف کنید.
• مراقبت‌های پزشکی را به طور مداوم انجام دهید. چکاپ‌های پزشکی را به طور منظم انجام داده و همه آزمایشاتی را که پزشک توصیه می‌کند، انجام دهید. این آزمایشات مربوط به تالاسمی و وضعیت عمومی سلامت شما می‌باشد. همه واکسن‌هایی را که پزشک توصیه می‌کند (از جمله آنفلوآنزا، ذات الریه، هپاتیت B و مننژیت) تزریق کنید.
• از خودتان مراقبت کنید. یک برنامه غذایی سالم تهیه کنید و کاملاً از آن پیروی کنید. دستان خود را مرتب بشویید تا احتمال عفونت کاهش یابد. در فصول سرما یا زمانی که آنفلوآنزا شیوع دارد از حضور در جاهای شلوغ خودداری کنید. ناخیه تزریق خون را همیشه پاکیزه نگه دارید. اگر متوجه علائم عفونت یا تب شدید، فوراً با پزشک تماس بگیرید.
• به دنبال یافتن اطلاعات بیشتر و پشتیبانی باشید. به گروه‌های پشتیبان ملحق شوید یا با دیگرانی که به این بیماری مبتلا هستند صحبت کنید تا روش‌ها و استراتژی‌های کنار آمدن با این بیماری را بدانید. هرگونه تغییر در طرح درمانی خود را ابتدا با پزشک مطرح کنید.

عوارض و عواقب تالاسمی چیست؟

تالاسمی ممکن است به برخی مشکلات سلامتی منجر شود از جمله:

• بزرگ شدن طحال: طحال با عفونت‌های وارد شده به بدن مبارزه کرده و گلبول‌های آسیب دیده خون را فیلتر می‌کند. طحال افراد مبتلا به تالاسمی بیشتر از حد نرمال کار می‌کند بنابراین طحال بزرگ‌تر می‌شود. گاهی اوقات که طحال بیش از حد بزرگ شود، آن را برمی‌دارند.
• عفونت‌ها: افراد مبتلا به تالاسمی بیشتر به عفونت‌های خونی دچار می‌شوند علی الخصوص آن دسته که تزریق خون بیشتری دارند. اگر طحال این افراد نیز برداشته شده باشد، برخی عفونت‌ها شدیدتر بروز می‌کنند.
• مشکلات استخوانی: تالاسمی باعث بدشکلی استخوان‌های سروصورت می‌شود. افراد مبتلا به تالاسمی به پوکی استخوان (استخوان‌های شکننده) شدید هم دچار می‌شوند.
• آهن بیش از حد در خون: این وضعیت به قلب، کبد یا سیستم غدد درون ریز (غده‌هایی که هورمون‌های بدن را ترشح می‌کنند مثل غده تیروئید و غده آدرنال) آسیب می‌رساند.

اگر حامل تالاسمی باشم و بخواهم باردار شوم، چه باید بکنم؟

برخی انواع شدید تالاسمی باعث می‌شوند که نوزاد قبل از تولد یا در مدت کوتاهی پس از تولد بمیرد. اگر می‌دانید که شما یا همسرتان حامل تالاسمی هستید، قبل از بارداری با پزشک یا یک مشاور ژنتیک مشورت کنید. برای تأیید و تشخیص نوع تالاسمی که حامل آن هستید، باید برخی آزمایشات خاص را انجام دهید. در حین بارداری، آزمایشات قبل از تولد به شما نشان می‌دهند که آیا جنین مبتلا به تالاسمی شده است یا خیر.

سوالاتی که لازم است از پزشک خود بپرسید:

• یکی از والدینم مبتلابه تالاسمی است.آیا من در معرض خطر بیشتری هستم؟
• علائم تالاسمی کدامند؟
• درمان تالاسمی چگونه است؟ آیا این بیماری علاج دارد؟
• چگونه دریابم شرایطم رو به وخامت می‌رود؟
• آیا تالاسمی می‌تواند به فرزندم منتقل شود؟
• فواید و مضرات مشاوره ژنتیک کدامند؟

خدمات پزشکی همراز شامل

ویزیت پزشک عمومی متخصص عفونی- داخلی – بیهوشی- قلب- جراح- روانپزشک و انجام  پروسیجرهای پزشکی در منزل

خدمات پیرا پزشکی شامل

فیزیوتراپی- کاردرمانی- گفتاردرمانی- مامائی

فروش و اجاره تجهیزات پزشکی شامل

تخت برقی و بیمارستانی – تشک مواج سلولی و تخم مرغی –دستگاه اکسیژن ساز- کپسول اکسیژن – پالس اکسیمتر- ونتیلاتور- مانیتور- بای پپ- آمبوبگ- لارنگسکوپ- کیف احیا- فشارسنج- ویلچر- واکر- عصا – فتوتراپی

خدمات آزمایشگاهی شامل

انواع مختلف نمونه گیری (خون –سپتوم- زخم- کووید 19-IGM- IGG) در منزل

خدمات پرستاری و کمک پرستاری

کنترل علائم حیاتی – سرم تراپی- تزریقات – کنترل قند خون و بخیه – گچ گیری- بازکردن گچ- سونداژ- سوند بینی و معده –شستشوی گوش- پانسمان ساده – پانسمان سوختگی – پانسمان زخم بستر- پانسمان پای دیابتی

ارائه خدمات ICU و  CCU و POST ICU

ارائه خدمات پاراکلینیکی شامل

انجام سونوگرافی و ماموگرافی در منزل